Verhoogde kans op hartstilstand voor nakomelingen 16e-eeuws Limburgs stel

Honderden nakomelingen van een 16e-eeuws Limburgs stel lopen rond met een verhoogde kans op plotseling overlijden door een hartstilstand. Dat ontdekten Limburgse onderzoekers na het overlijden van een 43-jarige vrouw in 2008.

“Ze was op het oog gezond”, zei cardioloog Paul Volders van Maastricht UMC+ tegen de regionale omroep L1. “Maar op een dag liep ze een schoonheidssalon uit en viel ze plots dood neer.”

De oorzaak bleek een genetische afwijking die in het gebied rond het riviertje de Worm al generaties lang wordt doorgegeven. De fout kreeg daarom de naam Worm-mutatie.

Vooral vrouwen lopen een risico. Onder de sterfgevallen zijn ze sterk in de meerderheid. Waardoor dat komt, weet Volders nog niet.

“Elke fout in genetisch materiaal begint ergens bij een zogenoemde founder, een stichter van het probleem”, zegt Volders. In dit geval konden we door stamboomonderzoek en genetisch onderzoek achterhalen dat dat ongeveer achttien generaties geleden moet zijn gebeurd. Dan praat je over de periode rond 1550.”

Zo’n fout ontstaat bij de bevruchting. De persoon die daaruit voortkwam heeft er mogelijk geen last van gehad, maar wel een groot nageslacht voortgebracht. Daarvan leven nu nog zo’n 1000 tot 1500 mensen.

Volders denk dat hij en zijn collega’s 120 tot 150 levende nakomelingen hebben opgespoord. Zij kregen het advies om medicijnen te gebruiken en zich niet langdurig in te spannen. In een enkel geval is een defibrillator geplaatst, die het hart weer op gang brengt als het plotseling stopt met kloppen.

Het radioprogramma Met het Oog op Morgen sprak met een drager van het gen. Meerdere familieleden van haar zijn aan de gevolgen van het defect overleden. Haar moeder en haar broer zijn ook dragers.

“Dat was in het begin een shock”, zei ze. “En nu leef ik mijn leven. Ik kan in principe alles doen. Ik moet alleen langdurig hardlopen vermijden en bij hoge koorts eerder een paracetamol nemen, omdat dat triggers kunnen zijn voor hartritmestoornissen.”

Volders hoopt dat huisartsen zich melden als ze patiënten hebben die plotseling hartritmestoornissen krijgen. Mogelijk zijn ook zij verre nakomelingen van de oerdrager van de genetische afwijking.

In Maastricht probeert een team van MUMC+ en de Universiteit van Maastricht uit te vinden hoe de fout gerepareerd kan worden. Het zal nog zo’n tien jaar duren voordat er een oplossing is, zegt Volders.