Voor het eerst middel gevonden tegen zeldzame hersenziekte

Onderzoekers van het Emma Kinderziekenhuis van het Amsterdam UMC hebben een middel gevonden om de zeldzame hersenziekte vanishing white matter (VWM) te behandelen. Het bloeddrukmedicijn guanabenz blijkt de erfelijke ziekte te kunnen remmen, blijkt uit het onderzoek waarover is gepubliceerd in The Lancet Neurology(opent in nieuw venster). Tot nu toe was er geen behandeling voor de ziekte.

VWM wordt veroorzaakt door een genetische fout en komt bij 1 op de 100.000 mensen in Nederland voor, zegt Marjo van der Knaap. Zij is naast hoofdonderzoeker(opent in nieuw venster) ook voormalig hoofd kinderneurologie aan het Amsterdam UMC. Bij de ziekte staat de zogenoemde stressrespons in de hersenen altijd aan.

Normaal gesproken wordt die respons getriggerd door bijvoorbeeld koorts. Doordat de stressrespons continu aanstaat, verdwijnen delen van de hersenen. Die worden omgezet in water. Daardoor kunnen connecties tussen hersendelen niet meer worden gemaakt, waardoor patiënten in een rolstoel terechtkomen. Uiteindelijk overlijden ze.

De ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen: volgens Van der Knaap is twee derde van de patiënten onder de zes jaar oud. “Hoe jonger de kinderen zijn als de ziekte zich presenteert, hoe sneller ze achteruitgaan en overlijden”, zegt ze. Op die groep heeft het onderzoek zich dan ook gericht.

Bij de studie kregen 33 kinderen uit verschillende landen vier jaar het middel guanabenz, dat lang werd gebruikt als middel tegen een hoge bloeddruk. In de vergelijkingsgroep zaten 66 kinderen die het medicijn niet kregen.

“We zagen dat het verdwijnen van de witte stof in de hersenen langzamer ging of zelfs stopte”, zegt Van der Knaap. Kinderen met de ziekte stabiliseerden en kwamen minder vaak en minder snel in een rolstoel terecht. Ook bleven ze allemaal in leven. In de vergelijkingsgroep overleden vijf patiënten.

De volgende stap is nu dat het medicijn wordt goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau voor de behandeling van VWM. Totdat dat gebeurt, mogen nieuwe patiënten het middel nog niet voorgeschreven krijgen. Als het medicijn wordt goedgekeurd, moet ook het Zorginstituut Nederland nog beslissen of het vergoed gaat worden.

Kinderen die al meededen aan het onderzoek mogen het medicijn wel blijven gebruiken. Van der Knaap is hoopvol: nu is ontdekt hoe de ziekte werkt, zijn er aangrijpingspunten voor onderzoekers. Zij verwacht dat daardoor meerdere medicijnen voor de ziekte op de markt gaan komen.